reforef.ru 1


Новгородский государственный университет им. Ярослава Мудрого

Институт медицинского образования

Институт непрерывного педагогического образования

Кафедра логопедии и олигофренопедагогики

О С Н О В Ы

Г Е Н Е Т И К И
Учебное пособие

для студентов-заочников по специальности

050715 – логопедия
Автор-составитель: доктор медицинских наук,

проф. А.Г. ШВЕЦОВ


Великий Новгород

2008

С о д е р ж а н и е








Стр.


1.


Генетика человека. Основные генетические понятия …………….


3


2.


Наследственность – один из главных объектов изучения генетики


7


3.


Изменчивость как одна из главных составляющих генетики …….


14


4.


Генетика пола ……………………………………………………......


17


5.


Врождённые дефекты ………………………………………………..


27


6.


Структура популяции и генетические процессы …………………..


31



7.


Человеческое разнообразие …………………………………………


35


8.


Генетический контроль восприятия ………………………………..

8.1. Зрение ………………………………………………………..

8.2. Слух ………………………………………………………….

8.3. Вкусовая чувствительность ………………………………..

8.4. Восприятие запаха ………………………………………….


41

41

43

44

46


9.


Генетические основы психических расстройств …………………..

9.1. Аутизм ……………………………………………………….

9.2. Нарушения речевого развития и обучения ………………..

9.3. Заикание ……………………………………………………..

9.4. Дислексия ……………………………………………………

9.5. Гиперкинетический синдром ………………………………


47

47

48

48

50

50


10.


Генетические основы биохимической зависимости …………..…..

10.1. Генетика алкоголизма …………………………………….

10.2. Генетика наркомании ……………………………………..

10.3. Генетика курения ………………………………………….


51

51

53

54


11.


Генетические основы расстройств самоконтроля …………………

11.1. Гэмблинг …………………………………………………...


55

55


1. Генетика человека.

Основные генетические понятия.

Генети­ка (от греч. geneticos – относящийся к происхождению) – это наука о наследственности и изменчивости организмов.


Первые наблюдения о природе наследственности и изменчивости появились ещё на заре культуры человечества, когда вследствие наблюдений за самим собой и окружающей природой, он пришёл к мысли отбирать для воспроизводства только тех животных и те растения, которые обладали ценными для него качествами. Благодаря такой примитивной селекции человеку удалось создать множество видов различных домашних животных и культурных растений. В церковных канонах провозглашалось запрещение близкородственных браков, грозящих вырождением рода человеческого.

Однако зарождение генетики как науки связано с именем чешского естествоиспытателя Грегора Менделя (1822-1894), монаха августинского монастыря в г. Брно. Оно относится к 1866 году, когда Г. Мендель впервые опубликовал результаты своих опытов над растительными гибридами. Однако работа Г. Менделя не была понята в своей сущности до начала ХХ века, когда Х. де Фрис, Е. Чермак и К. Корренс, независимо друг от друга, своими опытами подтвердили правильность его выводов.

Главное научное достижение Г. Менделя состоит в доказательстве того, что наследственность является дискретной. Это означает, что наследственное вещество состоит из неделимых единиц – атомов наследственности, которые Мендель назвал «факторами». Впоследствии менделевские «факторы» получили название генов
.

Ген
(от греч. genos – род, происхождение) – это единица хранения, передачи и реализации наследствен­ной информации.

В настоящее время полагают, что в геноме человека имеется от 30 до 100 тыс. генов, которые сильно варьируют по размерам – от нескольких сотен, до нескольких тысяч пар нуклеотидов.

Генотип
это совокупность всех генов, полученных организмом от его родителей.

Ген представляет собой специфический участок молекулы ДНК, в структуре которого закодирована структура опре­деленного полипептида (белка). Это, казалось бы, достаточно про­стое положение известно многим со школы. Однако современные молекулярные исследования коренным образом изменили представления о гене. Поэтому сегодня понятием «ген» обозначается сегмент геномной ДНК или РНК, выполняющий определённую функцию.


В настоящее время выделяют три типа генов:


  • гены, кодирующие белки, которые транскрибируются (переносятся) в РНК и затем транслируются (считываются) в белки, используя РНК как матрицу;

  • гены, кодирующие РНК;

  • гены-регуляторы.

Гены, кодирующие белки и РНК, называются «структурными генами» (5% генома). Их активность, «включение» и «выключение» определяются генами-регуляторами, составляющими незначительную часть (ок. 5%) среди остальных 95% генома. Большая же его часть состоит из последовательностей нуклеотидов, по сегодняшним представлениям, вообще ничего не кодирующих. Сегодня постоянно увеличивается число открываемых генетических единиц (повторяющиеся, мигрирующие нуклеотидные последовательности и пр.), функции которых мы ещё не понимаем, или только начинаем понимать.

Экспрессия генов отражает активность генома человека на разных этапах онтогенеза.

В каждый конкретный момент клетка не использует всю содержащуюся в её хромосомах генетическую информацию. Кроме того, гены «включаются» и «выключаются» на разных этапах онтогенеза, повышая или понижая свою активность в определённые периоды жизни. Регуляция генной экспрессии имеет общей задачей – избежать напрасных затрат энергии и создать условия для того, чтобы клетка производила наиболее эффективным способом всё, в чём нуждается. Процесс регуляции активности генов разворачивается в соответствии с генетической программой, или в ответ на изменения, как во внутренней, так и во внешней среде организма.

Один и тот же ген может по-разному проявляться у разных особей. Степень выраженности признака отражается понятием «экспрессивности» (не путать с «экспрессией») гена, возможность проявления гена в признаке – его «пенетрантностью».

Экспрессивность гена – это степень фенотипической выраженности одного и того же аллеля определённого гена у разных особей.


Различия в экспрессивности означают, во-первых, разную степень поражённости носителей мутации (например, больные фенилкетонурией – носители одной и той же мутации – могут страдать умственной отсталостью разной степени), а во-вторых, разные формы фенотипического проявления одной и той же мутации (например, один и тот же ген-мутант вызывает у мужчин один тип психического расстройства, у женщин – другой).

Пенетрантностью гена называется частота проявления аллеля определённого гена у особей данной популяции.

Большинство генов проявляется в признаке у всех носителей соответствующего генотипа (полная пенетрантность – 100%), а некоторые – не у всех его обладателей (неполная пенетрантность). У человека не полностью пенетрантными обычно являются доминантные гены, контролирующие патологические признаки.

Например, известно, что не все носители мутантного гена фенилкетонурии страдают этим заболеванием. Его пенетрантность высока и составляет 99%. Это означает, что из 100 носителей аллеля-мутанта в среднем будет один носитель, не имеющий фенотипических признаков заболевания, т.е. из 100 мутированных генов один ген-мутант не проявится и не вызовет развития заболевания.

Действие одного гена на многие признаки отражается понятием «плей-отропии», на 1 признак – «монотропии».

Подавляющая часть генов расположена на хромосомах, которые находятся в ядрах клеток, при этом каждый ген имеет свои хромосомные координаты. Таким образом, основными носителями генетической информации, определяющей наследственные свойства организма, являются хромосомы.

Незначительная часть генов располагается в митохондриях цитоплазмы клеток. Однако все системы внехромосомной наследственности чётко взаимодействуют с хромосомными генами или их продуктами.

Хромосомы (от греч. chroma – цвет и somа – тело)это линейные структуры, в которые организованы гены в ядре клетки.


Хромосомы можно окрашивать, вследствие чего они становятся видимыми под микроскопом.

Кариотип – это хромосомный набор клетки (рис. 1), который в норме у человека состоит из 46 хромосом, разде­ленных на 23 пары (хромосомы, образующие пару, называ­ются гомологичными хромосомами). 22 пары хромосом представляют со­бой аутосомы, 23-я пара – половые хромосомы.

Постоянство числа хромосом в хромосомном наборе и структуры каждой хромосомы – непременное условия нормального развития в онтогенезе и сохранения биологического вида.

Аутосомы – это любые хромосомы человека, кроме половых.

Они не отличаются у мужчин и женщин. Гены, локализованные в аутосомах, отвечают за аутосомные признаки. К 70-м годам ХХ века у человека было известно около 700 нормальных и патологических признаков, развитие которых контролируется тем или иным аутосомным доминантным геном. В частности описано много наследственных аномалий скелета (полидактилии – многопалости, добавочных пальцев; брахидактилии – короткопалости; ахондроплазии – сильного укорочения конечностей и др.). Аутосомным рецессивным геном контролируются более 500 наследственных болезней, в том числе, относительно наиболее распространённые среди них – альбинизм и фенилкетонурия.

Если для доминантно наследуемых заболеваний характерно поражение подряд нескольких поколений одной семьи (наследование по вертикали), то при рецессивном наследовании нередко страдает лишь один или несколько детей здоровых родителей.. Однако вероятность заболевания резко повышается при родственных браках внешне здоровых членов семьи, в которой имел случай заболевания, наследуемого по рецессивному типу, т.к. оба родителя могут оказаться скрытыми носителями мутантного гена. И чем ближе родство между вступающими в брак, тем выше вероятность появления у детей различных наследственных болезней.

Половые хромосомы (рис. 1) – у женщин это две Х-хромосомы (ХХ), а у мужчин – одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (XY).


Половые хромосомы несут самые разнообразные гены, в том числе и не имеющие отношения к первич­ным и вторичным половым признакам, и определяют сцепленные с полом, или Х-сцепленные, признаки – дальтонизм, гемофилию, мышечную дистрофию Дюшенна и др.

Половые клетки (гаметы) образуются с помощью особого типа деления, которое называется мейоз. В результате мейоза в каждой половой клетке остается только по одной гомологичной хромосоме из каждой пары, т. е. 23 хромосомы.

Гаплоидный кариотип (n) – это один экземпляр гомологичных хромосом. Он характерен только для половых клеток – яйцеклеток и сперматозоидов.



Рис. 1. Диплоидный (соматический) кариотип человека

(внизу – половые хромосомы мужчины – ХУ и женщины – ХХ)
► Совокупность генов в гаплоидном кариотипе называется геномом.

При оплодотворении, когда сливаются муж­ская и женская половые клетки и образуется зигота, гаплоидный кариотип женской яйцеклетки восстанавливается до диплоидного за счёт гаплоидного кариотипа сперматозоида.

Диплоидный кариотип (2n) – это два экземпляра гомологичных хромосом, или сумма двух гаплоидных кариотипов набор из 46 хромосом, из которых 44 – аутосомы и 2 – половые хромосомы. Диплоидный набор хромосом характерен для соматических (не половых) клеток.

Диплоидный хромосомный набор состоит из пар гомологичных хромосом. Одна хромосома из каждой пары унаследована от материн­ского организма (А или а), другая – от отцовского (А или а). В результате, каждый ген на гомологичной хромосоме (отцовской) имеет соответствующий ген, локализо­ванный в том же месте на другой гомологичной хромосоме (материнской). Такие парные гены (АА, Аа, аа) называются аллелями (от греч. alleon различные формы). Аллели могут быть абсолютно идентичными (АА или аа), но возможны и вариации в их стро­ении (Аа).


Таким образом, у нормального диплоидного организма могут присутствовать только два аллеля, поскольку имеются только пары гомологичных хромосом. Если организм является носителем двух одинаковых аллелей (АА или аа), то это гомозиготный («подобный», «похожий») организм; если же он несёт разные аллели (Аа), то его называют гетерозиготным («непохожим»).

Когда в определенном участ­ке хромосомы локализуется множество аллелей, представляющих собой аль­тернативные варианты гена, говорят о множественном аллелизме. Альтернативные формы аллелей возникают в результате изменения структуры гена за счёт таких генных процессов, как мутация и рекомбинация. Качественное отличие аллелей друг от друга проявляется, прежде всего, на биохимическом уровне (например, по составу нуклеотидов).

Среди типов взаимодействия аллелей, ведущими являются доминантность и рецессивность.

Явление, при котором в фенотипе проявляется только один признак из альтернативной пары, называется доминированием, а ген, контролирующий данный признак, – доминантным геном, который обозначается заглавными буквами А, В, С и т.д. (аллель А, В, С и т.д. для каждого доминантного признака). Аллель другого родителя, не проявившаяся в фенотипе, но при­сутствующая в генотипе в «скрытом» виде, называется рецессивным геном, обозначаемым малыми буквами а, в, с и др. (аллель а, в, с и др. для каждого рецессивного признака).

Человек является носителем пары аллелей каждого гена, а по наследству своим потомкам передаёт только один аллель, поскольку половые клетки (яйцеклетка и сперматозоид) содержат по одной хромосоме каждой пары. Этот механизм обеспечивает случайное перекомбинирование аллелей в каждом последующем поколении, в результате чего ни один потомок не воспроизводит полностью генетическую индивидуальность своего родителя.

Для нормального развития и функционирования человеческого организма необходима координация усилий, по крайней мере, 100 000 генов, большинство из которых отличается удивительным богатством альтернативных форм. Можно с определённой уверенностью сказать, что каждый из нас наверняка отличается от других людей (как родственников, так и не родственников), по крайней мере, одним геном. Проведенные расчёты показывают, что вероятность появления двух генетически одинаковых людей, практически, нулевая. Можно смело утверждать, что за исключением однояйцовых близнецов, развивающихся из одной оплодотворённой яйцеклетки, и потому являющихся генетически идентичными индивидуумами, мы генетически неповторимы; генетическая индивидуальность каждого из нас уникальна.


Предметом изучения генетики являются два свойства организма – наследственность и изменчивость.
2. Наследственность – один из главных

объектов изучения генетики



Процесс передачи наследственного материала от родителей потомкам называется наследованием. Закономерности наследования изучаются путём генетического анализа с помощью гибридологического метода (или метода скрещиваний), разработанного Г. Менделем. Сущность его состоит в следующем. Из множества признаков, по которым различаются представители одного вида, для анализа отбирается их ограниченное количество (один-два). Для скрещивания берется родительская пара, которая различается по анализируемым признакам. В ряду поколений ведут количественный учёт потомков.

Для записи скрещиваний и их результатов используют специальные символы (табл. 1):

Таблица 1

Генетические символы

Символ

Содержание символа

Р

родительское поколение

F

потомство

F1, F2

номер гибридного поколения (первое, второе и т.д.)



материнский организм (зеркало богини Венеры)


отцовский организм (щит и копьё бога войны Марса)

Ч

скрещивание

Записывая скрещивание, на первое место обычно ставят женский пол , на второе – мужской . Потомок от родителей, имеющих разную наследственность, является гибридом. Скрещивания, в которых материнский и отцовский организмы берутся с различными вариантами признака (например, бела женщина Ч чёрный мужчина) называются реципроктными.

При анализе скрещиваний удобно пользоваться решёткой Пеннета (рис. 2). С помощью решётки Пеннета можно вычислить вероятность рождения потомства с тем или иным признаком. Она представляет собой графы, в которых отражено сочетание генов отца и матери у предполагаемого потомства. По вертикали записывают гаметы отца, по горизонтали – матери. Сочетания отцовских и материнских гамет отражаются непосредственно в графах таблицы.






Вариант 1

Вариант 2

Рис. 2. Запись признаков в решётке Пеннета

К примеру, в первом варианте у отца и матери с разными группами крови (АВ – у отца и 0 – у матери) возможно рождение детей с генотипами IAi0 и IBi0 с равными вероятностями. В данном случае число возможных генотипов совпадает с числом возможных фенотипов.


Если оба родителя имеют одинаковую группу крови АВ (второй вариант), то у них возможно рождение детей с тремя различными генотипами: IAIA, IBIB и IAIB и фенотипами А, В и АВ. Вероятность рождения ребёнка с группой крови А составляет 25%, с группой крови АВ – 50% и с группой крови В – 25%.

Наследственность – это важнейшая особенность живых организмов, заключающаяся в способности сохранять и передавать одинаковые признаки и особенности развития от одного поколения организмов – другому (от родителей потомкам) с помощью генов, обеспечивая характер их индивидуального развития (онтогенеза).

Передача особенностей организма следующим поколениям коренным образом отличает живое от неживого и возможна лишь в процессе размножения или самовоспроизведения. Самовоспроизведение организмов может осуществляться путём вегетативного размножения, когда из части родительской особи возникает организм потомка. Такой путь размножения характерен для растений, микроорганизмов и низших животных (гидра и др.). Высшие же организмы осуществляют воспроизведение себе подобных путём полового размножения, в результате слияния женской и мужской половых клеток, несущих определённую генетическую информацию. На основе этой информации происходит развитие организма, поэтому и говорят о наследовании признаков, хотя наследуются, строго говоря, не признаки, а гены, их определяющие. В основе наследования лежат процессы удвоения, объединения и распределения генетического материала.

Различают хромосомную и внехромосомную наследственность.

Хромосомная наследственность связана с распределением носителей наследственности (генов) на хромосомах.

Особенно чётко она проявляется при наследовании таких признаков, которые в потомстве расщепляются по моногенному типу наследования в соответствии с законами Менделя (см. ниже).

Хромосомное наследование подразделяют на:


аутосомное – когда наследуемые гены располагаются на аутосомных хромосомах (энзимопатии – нарушения функций ферментов; множество авторских синдромов – Марфана, Альпорта, Олбрайта и др.; отосклероз; пароксизмальная миоплегия и т.д.);

сцепленное с полом – когда наследуемые признаки располагаются на половых хромосомах – X или Y и действие доминантного мутантного гена проявляется в любом наборе половых хромосом (ХХ, XY, Х0 и др.). У человека описано около 100 наследственных заболеваний, контролируемых генами, локализованными на Х-хромосоме (миопатия, гемофилия, подагра, дальтонизм и др.);

доминантное – когда наследуемое заболевание передаётся как доминантный признак – мутантный аллель Х (например, хорея Геттингтона, передающаяся по наследству от больных родителей 50% детей);

рецессивное – когда оба родителя имеют по одному нормальному (Х) и одному мутантному рецессивному аллелю (х), например, фенилкетонурии. Сами они являются здоровыми, но носителями мутантного гена. Но если потомок унаследует два патологических рецессивных аллеля (хх), то он заболеет фенилкетонурией. Вероятность заболевания 25%;

зависимое от пола – когда наследуемые признаки (аллели) являются доминантными у одного пола, но рецессивными – у другого (например, ген облысения расположен в аутосоме и является доминантным у мужчин, но рецессивным у женщин, поэтому значительно больше лысых мужчин, чем женщин);

контролируемое (ограниченное) полом – когда гены, обусловливающие данный признак, находятся на аутосомах или половых клетках обоих полов, но проявляются лишь у одного (например, ген контролирующие молочность и жирность молока, имеются и у мужчин, и у женщин, но проявляются только у женщин; ген же, контролирующий рост бороды, проявляется только у мужчин);


моногенное – когда наблюдаемые различия между особями обусловлены аллелями одного гена (энзимопатии – болезни обмена веществ). Первичный дефект фермента расшифрован сегодня примерно при 150 энзимопатиях. Энзимопатии в большинстве случаев наследуются по аутосомно-рецессивному типу;

полигенное – когда наблюдаемые различия между особями обусловлены аллелями нескольких генов (например, рост, вес, телосложение, устойчивость к заболеваниям, ЧСС, артериальное и венозное давление, долголетие и др.). Чаще всего, гены, образующие полигенную систему, в отдельности дают слабый эффект, а их суммарное воздействие оказывается достаточно сильным, причём, степень проявления генных эффектов при полигенном наследовании во многом зависит от факторов окружающей среды.

Внехромосомная (цитоплазматическая) наследственность передача потомству отдельных признаков и свойств, обусловленных наследственными факторами, локализованными у животного организма в митохондриях цитоплазмы.

Митохондриальный геном содержит 13 генов и целый ряд последовательностей, кодирующих различные РНК. Признаки, которые находятся под контролем митохондриальных генов, получили название цитоплазматических. В случае наследственности, связанной с митохондриальной ДНК, наблюдается неменделевский тип наследования, при котором насле­дование идет только по материнской линии: от матери – всем детям. Митохондриальная ДНК яйцеклетки не подвержена рекомбинации (расщеплению) и наследуется как единый блок (гаплотип). Митохондрии же спермия расположены лишь в середине и на конце жгутика, который при оплодотворении не проникает в яйцеклетку, а головка спермия их не содержит. Таким образом, в зиготе оказываются лишь митохондрии, уна­следованные по материнской линии вместе с цитоплазмой яйцеклетки. Это явление получило название цитоплазматической наследствен­ности. Последняя может быть причиной митохондриальной цитопатии, биполяр­ной депрессии и ряда других наследственных заболеваний.


Двойной генетический контроль над функциями клетки с участием ядра и цитоплазмы, обеспечивает надёжность и точность регулирования процессов её функционирования.

И всё же ядру, а не цитоплазме принадлежит основная роль в обеспечении преемственности развития признаков и особенностей развития. Поэтому общие закономерности наследования систематизированы в рамках так называемой хромосомной теории наследственности, которая была сформулирована в 1902 г. Сэттоном и Бовери. Её сущность состоит в утверждении положения, что наследственный фактор локализуется в хромосомных клетках, а главным положением теории является постулат, что «преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом».

Основные генетические законы наследования, устанавливающие численные соотношения, в которых проявляются отдельные наследственные признаки и их сочетания в гибридном потомстве при половом размножении, были открыты Г. Менделем.

Первый закон Менделя – «правило единообразия гибридов первого поколения» – скрещивание особей, гомозиготных по разным аллелям, даёт генетически однородное потомство в первом поколении (F1), все особи которого гетерозиготны.

Рассмотрим ситуацию, при которой скрещиваются организмы, раз­личающиеся по одному признаку (моногибридное скрещива­ние). Пусть таким признаком будет цвет глаз, разный у родителей (карий и голубой) Понятно, что потомство может иметь один из них.

Явление, при котором в фенотипе проявляется только один признак из альтернативной пары, называется доминированием, а ген, контролирующий данный признак, – доминантным (аллель А). Аллель а другого родителя, не проявившаяся в фенотипе, но при­сутствующая в генотипе в «скрытом» виде, называется рецессивным геном (аллелью).

Явление полного доминирования наблюдается далеко не всегда. Иногда наблюдается промежуточный характер наследования, или неполное доминирование, когда фенотип гетерозиготы Аа по своей выраженности занимает промежуточное положение между фенотипами АА и Аа. Например, признак «волнистые волосы» является промежуточным к признакам «прямые волосы» и «курчавые волосы» и проявляется у гетерозигот.


При сверхдоминировании фенотипический признак наиболее сильно выражается у гетерозиготы Аа (сильнее, чем у гомозигот АА и аа).

Если же в детерминации признака у гетерозиготы Аа участвуют оба аллеля, это явление носит название кодоминирования.







Рис. 3. Наследование аллелей при гомозиготном скрещивании

в первом поколении

(первый закон Менделя)


Рис. 4. Наследование аллелей при гетерозиготном скрещивании во втором поколении

(второй закон Менделя)



На рис. 3 изображе­ны пары аллелей на гомологичных хромосомах у родителей. У одно­го родителя это доминантные аллели А, соответственно, его гомозиготный генотип для этих алле­лей – АА. При данном генотипе цвет глаз карий. У другого родителя на обеих хромосомах находится рецессивный аллель а (гомозиготный генотип аа) – цвет глаз го­лубой. При образовании половых клеток гомологичные хромосомы расходятся в разные клетки. Поскольку у родителей оба аллеля оди­наковы, то они образуют только один сорт половых клеток (гамет).

Гибрид первого поколения (F1), полученный от слияния гомологичных хромосом мужской и женской половых клеток, будет называться гетерозиготным, поскольку содержит аллели Аа, и унаследует карие глаза, поскольку аллель А является доминантной.

В данном случае выполняется «правило едино­образия гибридов первого поколения»: все потомки проявляют полное доминирование, т.к. одинаковы и по генотипу (гетерозиготны – Аа), и по фенотипу (карие глаза). Правда, в более поздних опытах выяснилось, что гибриды первого поколения (F1) могут проявлять и неполное доминирование (промежуточный фенотип), и признаки обоих родителей (кодоминирование).


Второй закон Менделя – «закон независимого расщепления» – при полном доминировании среди гибридов второго поколения (F2) особи с фенотипами исходных родительских форм и первого поколения встречаются в соотношении 3:1.

В нашем случае, у ѕ потомков будут карие глаза (доминантный признак) и у ј – голубые (рецессивный признак) – рис. 4.

В приведенных на рис. 5 примерах тёмная рыбка и остистая пшеница обладают доминантными генами (аллель АА), светлая рыбка и безостая пшеница – рециссивными генами (аллель аа). Во обеих случаях, в первом поколении все особи являются носителями доминант­ного признака (1-й закон Менделя), а во втором на три особи с доминантным признаком появляется одна особь с рецессивным признаком (2-й закон Менделя).




Рис. 5. Схематическое изображение

моногенного (олигогенного)

наследования признаков

Слева – наследование тёмной (доминантный признак) и светлой (рецессивный признак) окраски у рыб; справа – наследование остистости (доминантный признак) и безостости (рецессивный признак) у пше­ницы.





При неполном доминировании и кодоминировании 50% гибридов второго поколения (F2) будут иметь фенотип гибридов первого поколения (F1) и по 25% – фенотипы исходных родительских форм (1 : 2 : 1).

Третий закон Менделя – «закон независимого комбинирования (наследования) признаков» – каждая пара альтернативных признаков ведёт себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков второго поколения (F2) в определённом соотношении появляются особи с новыми (по сравнению с родительскими) комбинациями признаков.


Например, в случае полного доминирования при скрещивании исходных форм, различающихся по двум признакам, в следующем поколении выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9 : 3 : 3 : 1. При этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а оставшиеся два – новые.

Парадоксально, но в современной генетике особую значимость имеет не сам третий закон Менделя, а исключения из него. Закон «не работает», если гены, контролирующие изучаемые признаки, сцеплены, т.е. располагаются по соседству друг с другом на одной и той же хромосоме и передаются по наследству как связанная пара элементов, а не как отдельные элементы.

Законы Менделя в их классической форме действуют при наличии определённых условий, решающими из которых являются:

– гомозиготность исходных скрещиваемых форм;

– правильное течение мейоза (деления половых клеток);

– одинаковая жизнеспособность гамет и, соответственно, зигот;

– равная вероятность встречи любых гамет при оплодотворении;

– полная пенетрантность аутосомных генов (т. е. 100% частота проявления анализируемого признака у всех носителей аллеля, детерминирующего этот признак);

– постоянная экспрессивность (т. е. степень выраженности) признака у всех носителей аллеля, детерминирующего его развитие.

Нарушение этих условий может приводить либо к отсутствию расщепления во втором поколении, либо к расщеплению в первом поколении, либо к искажению соотношения различных генотипов и фенотипов.

Законы Менделя имеют универсальный характер для всех диплоидных организмов, размножающихся половым способом. Знание и применение их имеет огромное значение в медико-генетическом консультировании и определении генотипа фенотипически «здоровых» людей, родственники которых страдали наследственными заболеваниями, а также в выяснении степени риска развития этих заболеваний у родственников больных.